miércoles, 20 de octubre de 2010

no son unos angelitos ... que opinas ??












ellos son unas personitas muy especiales con muchas virtudes una de ellas y la mas importante ...
                                                       SER FELIZ !!!

es duro,pero se puede..!!!


  Pablo Pineda



alejandra manzo


Chris Burke - Actor con Sindrome de Down.


Sergei Makarov


Sebastián Cura

wikiproyecto discapacidad

Nuestro objetivo es trabajar creando artículos relacionados a dicha temática, así como también identificar, clasificar, ampliar y mejorar los existentes y que estén relacionados con la discapacidad. Si quieres participar del mismo, puedes apuntarte en la lista de miembros más abajo.
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  2. Mejorar la calidad de los artículos existentes de dicha temática.
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  4. Wikificar los artículos relacionados con la discapacidad

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dia del sindrome de down

El Día del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo.
Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones de Síndrome de Down alrededor del mundo organizan y participan en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que el Síndrome de Down provoca.
El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndroma.[1] Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.[1]
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21)[2] La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Geneva.

referencias

  1. El síndrome de Down puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).
  2. Flórez J. El tratamiento farmacológico del síndrome de Down. En: Síndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51. o también, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.
  3. Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065
  4. "La formación de los gametos –óvulo u ovocito y espermatozoide–, el proceso de la meiosis y la formación de trisomías por no-disyunción", Fundación Iberoamericana Down21 Consultada el 27/05/2007
  5. 3,37% para el CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.
  6. 2,06% en CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.
  7. Human Chromosome 21 Consultada el 26/05/2007
  8. Pueschel SM. A historical viewpoint: Down Syndrome growing and learning. Down Syndrome. Human potentials for children series. Kansas City: Pueschel SM editor Canning, Murphy, Zaumer, Andrews and Mc Meel, Inc. 1981: 37-39.
  9. La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston.
  10. Pueschel SM. Síndrome de Down. Hacia un futuro mejor. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36. No obstante, el hijo representado en dicho cuadro llegó a Almirante de la marina británica (Sir George Cockburn), por lo que varios autores ponen en duda que padeciera el síndrome.
  11. Sindoor SD. Down syndrome. A review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 84: 5279-5285.
  12. El cretinismo es el nombre dado al retraso mental de causa tiroidea (déficit de hormonas tiroideas). La confusión es fruto de la alta prevalencia de casos de hipotiroidismo en los niños con SD.
  13. Scheerenberger RC. A history of mental retardation. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58.
  14. Shuttelworth: Mongolian imbecility. Brit. Med. J., 2:661, 1909
  15. Los calmucos son mongoles europeos del sur de Rusia.
  16. Carnevale A. Aspectos genéticos del Síndrome de Down. I Ciclo de conferencias sobre Síndrome de Down. México: Instituto John Langdon Down 1973: 42-43.
  17. Allen, Gordon, C.E. Benda, J.A. Böök, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, P.E. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, and Herman Yannet (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet 1 (7180): 775.
  18. Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History 23 (1): 102-104.
  19. Tomados de Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down, Siegfried M. Pueschel (2002) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor y Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenes con Síndrome de Down. Egido Editorial.
  20. Fuente: Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado por el CMD (Centro Médico Down) de la Fundación Catalana del Síndrome de Down, sobre 796 personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pag. 24-32.

pronostico y espectativas de futuro

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.[37] En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).[38] En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.[39]

epidemiologia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.
El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.[29]Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes[30] y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor[31] también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,[32] pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

cuadro clinico

CaracterísticasPorcentaje de aparición[20]CaracterísticasPorcentaje de aparición
Retraso mental100%Microdoncia total o parcial60%
Retraso del crecimiento100%Puente nasal deprimido60%
Dermatoglifos atípicos90%Clinodactilia del 5º dedo52%
Diástasis de músculos abdominales80%Hernia umbilical51%
Hiperlaxitud ligamentosa80%Cuello corto50%
Hipotonía80%Manos cortas/braquidactilia50%
Braquiocefalia/región occipital plana75%Cardiopatía congénita45%
Genitales hipotróficos75%Pliegue palmar transversal45%
Hendidura palpebral75%Macroglosia43%
Extremidades cortas70%Pliegue epicántico42%
Paladar del hojal69%Estrabismo40%
Oreja redonda de implantación baja60%Manchas de Silvicultura de Peinador (iris)35%

trisomia libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

niños con sindrome de down

tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[33] [34] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

definicion del sindrome de down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.